- Un nuevo algoritmo desarrollado por el IRB Barcelona y el CRG puede predecir la eficacia de fármacos para enfermedades genéticas y cáncer.
- La herramienta RTDetective acelera el diseño y desarrollo de ensayos clínicos al emparejar a los pacientes con los tratamientos más prometedores.
- El estudio revela cómo la lectura de señales de stop prematuras en el ADN puede mejorar la efectividad de los fármacos.
Un algoritmo innovador creado por el Instituto de Investigación en Biomedicina (IRB Barcelona) y el Centro de Regulación Genómica (CRG) ofrece una nueva herramienta para la personalización del tratamiento de enfermedades genéticas y cáncer. Este modelo predictivo, denominado RTDetective, facilita la identificación de los fármacos más efectivos al analizar señales de stop prematuras en el ADN que interrumpen la síntesis de proteínas.
Hallazgos clave:
- Proteínas incompletas: Las mutaciones que provocan señales de stop prematuras generan proteínas truncadas, que a menudo resultan en trastornos como la fibrosis quística y la distrofia muscular de Duchenne, y pueden inactivar genes supresores de tumores, contribuyendo al cáncer.
- Predicción de fármacos: El algoritmo ha evaluado la eficacia de ocho fármacos en 5.800 señales de stop, demostrando que un fármaco efectivo para una señal puede no serlo para otras, incluso en el mismo gen.
- Resultados prometedores: Se prevé que al menos uno de los seis fármacos evaluados mejore la lectura de señales de stop en un 87,3 % de los casos y un 2 % en casi el 40 % de los casos, lo cual se correlaciona con mejores resultados terapéuticos.
Próximos pasos:
- Los investigadores planean confirmar la funcionalidad de las proteínas producidas por los fármacos y explorar combinaciones terapéuticas para mejorar aún más los tratamientos, especialmente en el ámbito oncológico.